Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X.
Considerada como una afección pediátrica, debido a que aflora en la edad preescolar, la enfermedad de Duchenne es la más frecuente de entre alrededor de 80 distrofias musculares hasta ahora conocidas, señaló el investigador del IMSS en Jalisco, Luis Figuera Villanueva. Conozcamos los principales síntomas.
El titular de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto en el estado dijo que las caídas frecuentes derivadas de torpeza al caminar, entre 3 y 5 años de edad, es uno de los datos clínicos iniciales de este mal, que al estar ligado al cromosoma X solo lo tienen los varones.
En este sentido, explicó que la conformación cromosómica de las mujeres es XX, mientras que en los varones solo existe una X, ellos son XY, de ahí que si la madre es portadora al transmitirle el cromosoma dañado, se va a expresar en el niño.
Detalló que en la enfermedad de Duchenne, el tejido muscular se fibrosa, debido a la infiltración de grasa en el mismo, de ahí que un rasgo característico de los pequeños con esta afección sea el engrosamiento de las pantorrillas, aún cuando sean delgados.
De inicio, los padres al notar la torpeza y las frecuentes caídas de los niños, acuden a traumatólogos, pero hay casos en que inclusive, llegan a pensar que el pequeño está muy consentido y por eso no camina bien, lo cual retrasa la atención.
En promedio, en el CIBO se atienden alrededor de seis niños al año con diagnóstico de Duchenne, los cuales son enviados por el médico familiar, el pediatra, el traumatólogo e incluso el neurólogo para su debido tratamiento.
En el diagnóstico de la enfermedad de Duchenne, se aplican tanto análisis clínicos, como exámenes físicos, siendo el más revelador, aquel en el que el niño se recuesta boca arriba para posteriormente pedirle que se levante.
“Por lo general logra sentarse, pero al tratar de incorporarse sobre sus piernas, no puede, debe apoyarse sobre sus rodillas y brazos para poder pararse”, puntualizó el investigador acerca de los principales síntomas.
Cuando se confirma la distrofia, comienza el tratamiento que se basa en terapia física y administración de antioxidantes, en especial Vitamina E, por el efecto que ésta tiene para contrarrestar la destrucción celular de los músculos propia del Duchenne.
Además, indicó, hay necesidad de administrar esteroides, aunque estos de manera muy controlada, porque tienden a provocar aumento de peso como efecto secundario y esto no es adecuado para este tipo de pacientes.
Aunque se trata de una enfermedad progresiva, un abordaje temprano e integral como el que se describe, puede ayudar a retardar los efectos adversos de la distrofia y con ello, ofrecer una mejor calidad de vida al paciente.
Por otro lado, al captar a estos pacientes, lo común es que se ofrezca asesoramiento genético a los padres, en el sentido de que por tratarse de una patología que se hereda de la madre a sus hijos varones, la posibilidad de que tengan otro hijo en esas condiciones es del 25 por ciento.
Aunado a lo anterior, a los padres de estos niños se les hace saber que hasta en un 40 por ciento de los casos, la distrofia alcanza al músculo cardíaco, lo que empeora el panorama de los pacientes, cuya muerte ocurre generalmente, antes de los 20 años.